اعراض نقص الجلوتاثيون

نقص الجلوتاثيون هو خلل في التمثيل الغذائي الجيني يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج مادة هامة تسمى الجلوتاثيون. لا يملك الأشخاص الذين يعانون من نقص الجلوتاثيون المصطنع ما يكفي من الجزيء المسمى بـ glutathione synthetase ، والذي يساعد الجسم على إنتاج الجلوتاثيون. يمكن للأشخاص المصابين بنقص الجلوتاثيون المصاحب أن يكون لديهم مرض خفيف أو معتدل أو شديد. قد تشمل علامات وأعراض النقص فقر الدم ، وتراكم الكثير من الأحماض في الجسم (الحماض الأيضي) ، والالتهابات المتكررة ، والأعراض الناجمة عن مشاكل في الدماغ بما في ذلك النوبات ، والإعاقة الذهنية ، وفقدان التنسيق (ترنح).

قد يشتبه تشخيص اضطراب التمثيل الغذائي بــنقص الجلوتاثيون المصطنع عندما يلاحظ الطبيب علامات نقص بما في ذلك الحماض الأيضي. قد يطلب الطبيب اختبارات لتأكيد التشخيص بما في ذلك فحوصات الإنزيم ، تحليل البول ، والاختبارات الجينية.  قد يشمل علاج نقص الجلوتاثيون المصاحب لبيكربونات الصوديوم لعلاج الحماض الاستقلابي وتناول مكملات الفيتامينات.

الأعراض

تعتمد علامات وأعراض نقص إنزيم الجلوتاثيون على ما إذا كان الشخص مصابًا بمرض خفيف أو معتدل أو شديد.

الأعراض الأساسية لنقص تخثر الجلوتاثيون الخفيف يؤثر على خلايا الدم الحمراء. قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من الشكل الخفيف من النقص خلايا الدم الحمراء التي يتم تفكيكها بسرعة كبيرة ، ولا يتم صنع خلايا دم حمراء جديدة بسرعة كافية لاستبدالها. وهذا ما يسمى فقر الدم الانحلالي. قد تشمل أعراض فقر الدم الانحلالي التعب ، ولون البشرة الشاحب ، والدوار ، وضيق التنفس.  قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بنوع خفيف من العوز طحال أكبر من المتوقع (تضخم الطحال).

أعراض نقص الجلوتاثيون المعتدل قد تشمل فقر الدم الانحلالي وكذلك تراكم مادة تسمى 5-oxoproline في البول (5-oxoprolinuria). يمكن أن يسبب تراكم بعض المواد في الجسم أيضا الحماض الاستقلابي ، والذي يحدث عندما يكون هناك الكثير من الحمض في الجسم. قد تتضمن علامات الحماض الأيضي الغثيان والقيء والإرهاق.

عادةً ما يتسبب الشكل الوخيم من نقص الجلوتاثيون في تخليق العلامات والأعراض نفسها في الأشكال المعتدلة من النقص ، ولكن يمكن أن يؤثر أيضًا على الدماغ ، والذي يسبب مشاكل عصبية. قد تشمل المشاكل العصبية النوبات ، والإعاقة الذهنية ، و خلل في تنسيق الحركات(ترنح). أما بالنسبة للأطفال الذين يعانون من هذا النوع الوخيم فإن الاعراض الرئيسية تكون بالجلوس أو المشي المتأخر (التأخر في النمو) ، وقد يواجهون صعوبة في تعلم التحدث (تأخير الكلام). بعض الأطفال الذين يعانون من شكل حاد لديهم عضلات قاسية جدا (التشنج). قد يعاني البالغون الذين يعانون من شكل حاد من العوز من مشاكل تؤثر على العين ، بما في ذلك ضمور الشبكية.

في كثير من الحالات ، تظهر علامات النقص المعتدل أو الشديد خلال مرحلة الطفولة. بينما قد لا يتم التعرف على أعراض النقص الخفيف حتى وقت متأخر من الحياة.